গবেষকরা আলজাইমার রোগের সাথে যুক্ত দুটি বিরল জিন মিউটেশন আবিষ্কার করলেন
PET scans showing the differances between a normal older adult's brain and the brain of an older adult afflicted with Alzheimer's disease. Source: public domain
তথ্যসূত্র-বোস্টন কলেজ অফ্ মেডিসিন; অনুবাদ ও অক্ষরদানে-মোনালিসা মহান্ত নিউক্র্যাড হেলথ বাংলার নিজস্ব প্রতিবেদন
গবেষকরা প্রথম আলজাইমার রোগ (AD) এর সাথে যুক্ত দুটি অত্যন্ত জটিল জেনেটিক ভ্যারিয়েন্ট খুঁজে পেয়েছেন।
এই ভ্যারিয়েন্ট গুলি একটি আলজাইমার এবং অন্যটি TREM2 জিনে অবস্থিত। আলজাইমার আক্রান্ত প্রতিটি ব্যক্তির জিনেই এই দুই ভ্যারিয়েন্টের উপস্থিতি দেখা গেছে।
গবেষকদের মতে, পূর্বে যখন আলজাইমার এর উপর জেনেটিক গবেষণা করা হয়েছিল, তখন NOTCH3 জিনের কোনো খোঁজ পাওয়া যায়নি। যাইহোক এই জিনে মিউটেশনের ফলে CADASIL (কেদাসিল) নামক বিরল স্মৃতিভ্রংশ জনিত সমস্যার তৈরী করে। প্রারম্ভিক পর্যায়ে গুরুতর মাথাব্যাথা এবং ব্রেন স্ট্রোকের ইত্যাদি দেখা দেয়,যা পরবর্তী সময়ে স্মৃতিভ্রংশের আকার ধারণ করে।
আলজাইমার এর সাথে যুক্ত আরেকটি মিউটেশন হল TREM2 জিনের মিউটেশন।
এবং এটি পূর্বে দেখানো হয়েছে যে ব্যক্তি দুই কপি এই মিউটেটড জিন (Q33x হিসাবে পরিচিত) বহন করে; সেই ব্যক্তি নাসু-হাকোলা রোগের নামে একটি খুব বিরল ব্যাধিতে আক্রান্ত। এই রোগের মূল উপসর্গগুলি হল মধ্যবয়সেই স্মৃতি লোপ, পলিসিস্টিক বোন ও হাড়ের ক্ষতি।
যদিও NOTCH 3 জিনের জন্য আলজাইমার খুবই বিরল। এটি আখানজী জিউস বেশিরভাগের ক্ষেত্রেই দেখা যায়, এবং গবেষকরা নির্ধারণ করেন যে, আলজাইমার এর প্রকোপ এই অঞ্চলে সবথেকে বেশি।
“আমাদের ফলাফলের মূলত যেটা নির্দেশ করে তা হল, একই জিনের বিভিন্নভাবে মিউটেশন বা একটি বিশেষ পরিমণ্ডলের বিভিন্ন কপি ডিমেনশিয়ার বা সৃষ্টিলোপের অন্যতম কারন।”- বলেছেন লিন্ডসে ফেরার, বায়োমেডিক্যাল জেনেটিক ডিভিশন। “বিরল জেনেটিক ভ্যারিয়েন্টে গুলির সাথে আলজাইমার কীভাবে যুক্ত সে সম্পর্কে এই আবিষ্কার, এক নতুন অন্তর্দৃষ্টি হতে পারে। চিকিৎসা জগতের অভাবনীয় সাফল্য আনতে পারে।”
গবেষকরা সমগ্র DNA ক্রমগুলির বিশ্লেষণ করেছিলেন। তারা 5,600 জন AD আক্রান্ত এবং প্রায় 4,600 জন সুস্থ ব্যক্তির উপর নীরীক্ষন চালান । DNA সিকোয়েন্সের তথ্য আলজাইমার রোগের সিকোয়েন্সিং প্রকল্প দ্বারা উৎপন্ন করা হয়, এর অর্থায়ন করছে NIH, যা 2012 এর ন্যাশনাল আলজাইমার অ্যাক্ট দ্বারা পরিচালিত। গবেষকরা দেখিয়েছিলেন যে, আলজাইমার আক্রান্ত ব্যক্তি দেহে জিন মিউটেশনের সংখ্যা অনেক বেশি।
ডাঃ ফারর বিশ্বাস করেন যে যদি Ashkenazi Jews দের NOTCH3 জিনের মিউটেশন নিয়ে সঠিক তথ্য খুঁজে পাওয়া যায়, তবে তা চিকিৎসা বিজ্ঞানের জগতে এক নতুন আলোর দিশারী হয়ে উঠবে।
এই গবেষণাটির ফলাফল JAMA নেটওয়ার্ক অনলাইন পাওয়া যাবে।
